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我国科学家首个耳聋基因临床疗法
为遗传性罕见病治疗提供重要范本

  近日,记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院获悉,该院舒易来教授荣获第48届国际耳鼻咽喉头颈外科研究学会“临床科学创新奖”,成为该奖项设立以来首位亚洲获奖者。其团队针对遗传性耳聋研发的基因治疗技术,成功实现全球首例先天性耳聋患者听力恢复,为耳聋治疗开启新纪元。

  全球约20%人口存在听力障碍,其中5%为中度以上听力损失,先天性耳聋患者达2600万。我国每年新增3万聋儿,约60%先天性耳聋由基因缺陷导致,此前全球尚无治疗药物。舒易来团队历经十余年研究,攻克大基因递送技术瓶颈,首创双腺相关病毒(AAV)载体拆分递送系统人体临床试验,通过微创手术将正常OTOF基因精准导入患者内耳毛细胞,成功恢复听力功能。

  2022年,团队完成全球首例先天性耳聋基因治疗临床试验,患者听力、言语及声源定位能力显著改善。截至目前,接受治疗的多名儿童及成人患者最长随访达2年2个月,听力恢复稳定,言语能力持续提升。该成果发表于《柳叶刀》《自然医学》等期刊,被国际评价为“耳聋治疗的范式转变”。

  2024年12月,上海市罕见病基因编辑与细胞治疗重点实验室(筹)正式获批,将加速耳聋及其他遗传病治疗技术研发。据悉,此项突破不仅改写耳聋治疗史,更为遗传性罕见病治疗提供重要范本。据央视新闻

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